21 Mart Dünya Down Sendromu Günü kapsamında çalışmalarını devam ettiren dernek genetik farklılığı şöyle tanımlıyor; Down Sendromu genetik bir farklılık, bir kromozom anomalisidir. En basit anlatımı ile sıradan bir insan vücudunda bulunan kromozom sayısı 46 iken Down sendromlu bireylerde bu sayı üç adet 21. kromozom olması nedeniyle 47 olmaktadır.
Birleşmiş Milletler 10 Kasım 2011 kararı ile 21 Mart tarihini resmi Dünya Down Sendromu Günü olarak tanımıştı. 21 Mart tarihinin seçilmesindeki en önemli neden ise bu bireylerde 21'inci kromozomun 3 tane olmasını simgeliyor.